一、檢查
愛德華茲綜合征臨床表現有較大差異性，沒有18-三體綜合征特有的畸形特征。因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查確診根據核型分析結果 1.外周血淋巴細胞染色體核型分析：正常人體細胞18號染色體為1對，該病第18號染色體比正常人多1條，即第18號染色體三體。18號染色體染色很深。短臂一般為淺帶，只有一個區。長臂近側和遠側各有一條明顯的深帶。此臂分為兩個區，兩深帶之間的淺帶為2區1號帶。該病80%為純三體型，核型為47，XX(XY)， 18;10%為嵌合型，核型為46，XX(XY)/47，XX(XY)， 18;其余10%病例情況復雜，包括各種易位，主要是18號染色體與D組染色體易位。 2.羊水細胞培養染色體檢查：取羊水細胞進行染色體檢查是常用的產前診斷方法，核型分析類同外周血淋巴細胞染色體檢查。愛德華茲綜合征病變廣泛、嚴重，常常早期死亡。降低這類患兒的出生是優生優育的關鍵。 3.非侵入性血檢法：2008年9月美國科學家稱已發明了一種非侵入性血檢方法，可以精確地診斷胎兒是否患有染色體異常疾病如愛德華氏綜合癥以及唐氏綜合癥等。該研究的第一作者稱，這項檢測可能會在兩至三年內上市，可以不再使用如羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛活檢等侵入性檢測方法。 4.可常規做各種影像學檢查，X線片、超聲、心電圖、腦電圖等，常可發現各種類型的先天性心臟病，胸部肺部、消化道、泌尿道等的多發畸形。
