一、檢查
血清生殖激素檢測：血漿睪酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或測不出。血促黃體生成激素釋放激素(LH-RH)興奮試驗可無反應。
睪丸活檢：可見間質細胞數目減少或完全缺乏，細精管內缺乏精子形成。
腦電圖：可見異常波形。
組織病理檢查：部分患者檢查可發現大腦嗅葉缺損或發育不全，從臨床及病理材料中均未能發現下丘腦、垂體有明確的器質性病損。
B超檢查：可發現性腺(睪丸或卵巢)和子宮發育不良、隱睪等。腹部B超檢查肝、膽、胰、腎發育情況。
磁共振顯像：發現該病患者特別是嗅覺減退的患者，大腦嗅回發育不全，嗅球和嗅束缺失。
其他檢查：遺傳學檢查，精液理化分析，精液細胞學檢測，甲狀腺功能(TT3、FT4、TT4、FT4、TSH)、游離皮質醇測定，GnRH興奮試驗檢測及LH脈沖分析、左旋多巴及胰島素低血糖興奮試驗、骨齡測定等。
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