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先天性紅細胞生成...(先天性紅細胞生成... )

別名:
先天性紅細胞生成不良性貧血,遺傳性良性網織紅細胞增生性貧血
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發人群:
所有人群
發病部位:
血液血管
典型癥狀:
淋巴結腫大 肝脾腫大 嗜紅細胞綜合征 指(趾)骨梗死 皮膚黏膜蒼白
并發癥:
膽囊炎 血色病
是否醫保:
掛號科室:
血液科
治療方法:
藥物治療、手術治療

  1.CDAⅠ型 (1)外周血:細胞大小不均、異形、點彩、卡波環均很明顯,白細胞和血小板均正常。

  (2)骨髓象:紅系明顯增生,可見雙核紅細胞、多核紅細胞及巨大紅細胞,特征性改變為Feulgen試驗陽性的連接兩個有核紅細胞的核間染色質橋。在電鏡下,染色質呈海綿狀,密度不均勻,胞核呈“干酪”樣改變。

  (3)血清間接膽紅素可增高:尿膽原增高。

  (4)血清鐵增高或正常:紅細胞珠蛋白α與非α肽鏈比值增高,可見包涵小體,其他特異性溶血性貧血的病因學檢查皆陰性。

  2.CDAⅡ型

  (1)外周血:同樣可見紅細胞大小不均、異形紅細胞、點彩紅細胞。一位相顯微鏡下,可見紅細胞特征性改變,即紅細胞“鬼影”;電鏡下觀察“鬼影”區域由雙層膜組成。

  (2)骨髓象:增生明顯活躍,雙核紅細胞占紅系10%~40%,多為幼紅;與Ⅰ型不同的是很少見巨大紅細胞,有些患者可見網狀細胞吞噬紅細胞現象。

  (3)成熟紅細胞出現PNH紅細胞樣改變:對酸化血清敏感,已證明這是因為CDAⅡ型紅細胞膜表面存在HEMPAS抗原,抗原-抗體反應激活經典補體途徑所致。但其對酸化血清的敏感性比PNH差,蔗糖試驗從不發生溶血。進一步的研究還表明,HEMPAS抗原是由N-乙酰葡萄糖胺轉移酶Ⅱ遺傳異常所致,因為此酶的異常導致組成細胞膜糖蛋白糖類部分異常,特別是帶3、帶4、5,可能還有糖蛋白A的異常。另外一血清學異常是紅細胞表面“i”抗原增加。

  3.CDA Ⅲ型

  (1)外周血:成熟紅細胞明顯大小不均,可見巨大紅細胞、有核紅細胞,網織紅細胞計數正常或偏低,白細胞及血小板正常。

  (2)骨髓象:紅系明顯增生,各階段有核紅細胞均可見巨大改變,部分有核紅細胞胞體直徑達50~60μm,含有10~12個核仁,二核、三核、多核紅細胞、核碎裂很常見,粒系、巨核系細胞形態大致正常。

  (3)血清鐵水平升高:血清間接膽紅素增高,尿膽原增高。

  (4)紅細胞珠蛋白β肽鏈增多:可見包涵體,紅細胞壽命、鹽水滲透脆性試驗、酸化血清溶血試驗、Coombs試驗皆正常。

  根據病情選擇B超、心電圖、X線等檢查。

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  • 鄧琦,主任醫師
    鄧琦 主任醫師
    未開通
    天津市第一中心醫院 血液科

    擅長疾病: 各種血液病的診斷和治療技術,包括應用造血干細胞移植技術治療血液系統惡性腫瘤。

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  • 崔徐江,主任醫師
    崔徐江 主任醫師
    未開通
    廣東省中醫院 血液科

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  • 代喜平,主任醫師
    代喜平 主任醫師
    未開通
    廣東省中醫院 血液科

    擅長疾病: 中西醫結合治療血液腫瘤性疾病,如骨髓增生異常綜合征、急慢性白血病、惡性淋巴瘤、多發性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病;各類貧血性疾病和血小板減少性紫癜。

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