血紅蛋白病檢查
可行以下檢查以明確診斷：
本病分布因地區、民族而異，故應詳細詢問患者籍貫、民族，臨床有無黃疸、貧血、肝脾腫大，生長發育遲緩或紫紺、紅細胞增多等;家系中有無同樣病史患者。實驗室檢查包括網織紅細胞計數、紅細胞壓積、周圍紅細胞形態及紅細胞脆性試驗，了解有無低色素、小細胞性貧血。如上述檢查提示有血紅蛋白病可能，應對患者及其家系作下列有關實驗室檢查，進一步確診。
1.常用基因診斷方法為抽提全血、干紙片血、羊水細胞、絨毛細胞DNA作DNA點雜交，適用于診斷基因缺失的遺傳病，如α海洋性貧血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。
2.限制性內切酶酶譜法，適用于診斷基因突變改變了限制酶切點或DNA缺失而改變酶解片段大小長短的遺傳病。
3.限制性片段多態性分析(RFLP)，RFLP按孟德爾方式遺傳，如某種遺傳病基因與特異的RFLP緊密相連，即可將這一多態片段作為"遺傳標記"，通過RFLP連鎖分析推測該家庭成員和胎兒是否攜帶遺傳病基因，RFLP連鎖分析適用于診斷任何一種單基因遺傳病。
4.寡核苷酸雜交是一種直接基因診斷技術，對于基因突變部位的堿基序列已查明的遺傳病，均可以直接檢測和鑒定其突變的基因。
5.聚合酶鏈反應(PCR)DNA體外擴增，此種高效DNA分析技術可以直接通過PCR產物的電泳分析進行基因診斷，適用于診斷基因缺失或部分DNA缺失所致的遺傳病。
6.對非缺失型突變基因可結合限制酶切位點的改變，如與RFLP位點相連鎖，則可用限制酶消化PCR擴增產物，直接電泳分析，不需應用基因探針進行分子雜交，大大簡化實驗操作，使基因診斷可在半天內完成。
