周圍血液中淋巴細胞內有空泡。電子顯微鏡檢查在白細胞、肝細胞、神經元細胞、膠質細胞及血管內皮細胞中可見有粗大的包涵體，其內含有致密結構、電子透明脂肪小滴，此外還可見有細胞內高爾基器改變，內質網增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮膚的成纖維細胞生化分析可見天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
X線檢查：X線表現為顱骨、脊柱和肋骨畸形，并出現脊柱側彎。
- 別名：
- 天冬氨酰基葡萄糖胺尿
- 傳染性：
- 無傳染性
- 治愈率：
- 75%
- 多發人群：
- 所有人群
- 發病部位：
- 全身 骨 血液血管
- 并發癥：
- 是否醫保：
- 是
- 掛號科室：
- 內分泌科 兒科
- 治療方法：
- 藥物治療
