黏多糖貯積癥檢查
1.尿液檢查
(1)黏多糖測定：
①尿黏多糖定性試驗：尿斑處呈紫藍色環狀或點狀者為陽性，正常人尿斑無顏色改變。
②24h尿黏多糖測定：正常人每天尿中排出的黏多糖為3～25mg。黏多糖增多癥患者尿中的黏多糖常超過100mg/24h。由于各類型黏多糖增多癥所缺乏的酶不同，其尿中排出的黏多糖成分及數量均有所差異。MPSⅠ、MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖為硫酸軟骨素和硫酸類肝素，其中以Hurler綜合征最為顯著。MPSⅢ型患者尿中只有硫酸類肝素。MPSⅣ型為硫酸角質素，隨年齡增大有逐漸減少的趨勢。MPSⅥ型主要為硫酸軟骨素。
(2)酶活性測定：
可測定尿中各種酶的活性，各型黏多糖增多癥均有相應的酶活性降低。
2.血液檢查
(1)Reilly小體：
各型黏多糖增多癥均可在末梢血或骨髓的淋巴細胞和中性粒細胞內見有大小不等、形態各異的深紫色黏多糖顆粒，即Reilly小體。MPSⅥ型除白細胞以外，尚可在血小板內見到Reilly小體。
(2)酶活性測定：
測定末梢血白細胞中的酶活性，是診斷和鑒別各型黏多糖增多癥的主要依據。
3.X線檢查
(1)MPSⅠ型：
在MPSⅠ型的各亞型中，骨骼改變的X線表現亦是以Hurler綜合征最為嚴重。
①頭顱：出生后6個月以內基本正常。其后逐漸出現顱縫早閉，前囟門閉合延遲。頭顱前后徑增大呈舟狀。腦脊膜增厚可引起阻塞性腦積水，可使頭顱進一步增大。蝶鞍前后徑增大，呈仰臥的“J”形或鞋形;有蛛網膜下囊腫者，可出現蝶鞍增大。顱骨板致密，板障增厚，顱底及眶頂亦有硬化。蝶竇、乳突與鼻旁竇發育及氣化不良。下頜骨粗短，鉤狀突發育不良，呈扁平或凹陷，踝狀窩變淺、不規則。牙齒小，排列稀疏、不齊，磨牙常位于下頜支內。
②脊柱：椎體上下緣呈雙凸或橢圓形，齒狀突短小，可有寰樞關節半脫位。胸椎下段和腰椎上段(胸12、腰1或腰1、腰2)椎體短小，呈卵圓形，其前下緣變尖，呈“鳥嘴”樣突起，并向后移位形成后凸畸形。
③胸廓：肋骨脊柱端細小，中段至胸骨端逐漸增寬，呈“船槳”樣改變。鎖骨內側段明顯增粗，外側段較細并上翹。肩胛骨位置升高，略呈等邊三角形，下角變尖，肩胛盂淺而小，甚至消失。肱骨頭扁小，頸-干角變小，甚至可呈直角，可有內翻畸形。
④骨盆：髂骨翼外展，髂骨基底部內下方變窄，坐骨閉孔呈橢圓形，恥骨聯合增寬。髖臼外上緣呈斜坡狀，髖臼變淺，髖臼角增大。股骨頭扁小致密，股骨頭骺核扁小或不規則，且出現時間較晚，股骨頸細長，頸-干角增大呈外翻。
⑤長管骨：上肢改變較下肢明顯。由于骨干的塑形障礙，致使骨干粗而短，兩端逐漸變細，骨皮質變薄，骨髓腔增大。干骺端可見橫條形發育障礙線，骨骺小、不規則，或出現遲延。
⑥短管骨及腕部：掌(跖)、指(趾)近端增粗，遠端變尖，呈彈頭樣。末節指骨(尤其是拇指)遠端變尖細，呈爪樣屈曲畸形。腕骨不規則，骨化延遲，骨化中心小，且數目少于同齡兒童。尺、橈骨遠側端發育障礙，腕端關節面呈“Ⅴ”形改變。
(2)MPSⅡ型：
骨骼系統改變類似于Hurler綜合征，但出現時間相對較晚，進展較慢，改變常較輕。主要改變包括：長骨骨干增寬，多發性骨發育障礙。蝶鞍呈“J”形擴大，“船槳”樣肋骨改變，腰椎呈“鳥嘴”樣突出。
(3)MPSⅢ型：
本型的骨骼異常較輕微，可有顱頂、顳后部及枕骨增厚，乳突氣化不良;椎體上下緣稍隆起，或呈橢圓形;鎖骨內側端增寬，部分病人前肋呈“船槳”樣增寬;髂骨翼外展，髂骨體短而窄。髖臼上緣較平直;管狀骨粗短，干骺端稍增寬，可伴有骨的塑形障礙。骨髓腔窄小、不規則。
(4)MPSⅣ型：
頭顱、蝶鞍正常。早期椎體略呈圓形，其后逐漸變為扁平，前緣正中有舌樣突出，椎間隙增寬;齒狀突細小或缺如，易引起寰樞關節不穩。胸廓前后徑增大，胸骨短縮，并有前突彎曲，呈雞胸狀;肋骨前端凹陷，并有增寬、外展，后肋端變細。鎖骨內側端增寬，呈蝶翼狀伸向外上方。肩胛骨較小，位置升高，肩胛盂變淺或消失。髂骨翼外展，髂骨基底部縮窄，髖臼變淺，由外上向內下呈斜坡狀改變，坐骨及恥骨粗短。股骨頭干骺端膨大、凹陷、不規則，股骨頸-干角增大，可有髖關節脫位。股骨下端和脛骨上端骨骺扁小，干骺端增寬，呈雙重或波浪狀致密帶，骺線變窄。尺、橈骨遠端骨骺小而不規則，甚至消失，關節面呈斜坡狀;腕骨細小、不規則。長骨普遍粗短，干骺端呈不規則增寬，并有尖角狀突起;骨皮質變薄，骨小梁稀疏且不規則，骨髓可有缺血性壞死樣改變。掌、指骨粗短，非骺端變窄。
(5)MPSⅥ型：
類似于Hurler綜合征。部分患者可有骨骺缺血性壞死樣改變，以股骨頭骨骺多見。
(6)MPSⅦ型：
主要為多發性骨發育不良，X線表現與Hurler綜合征相似。
4.CT與磁共振(MRI)
可準確地了解包括大腦、脊柱、骨(軟骨)、關節、呼吸道及心血管系統等結構改變的程度和范圍。二者均可清楚地顯示顱骨發育不良、大腦白質改變、腦積水、蛛網膜下腔狹窄、蛛網膜囊腫、顱頸關節的硬腦膜增厚、脊髓壓縮等。但在腦白質檢查方面，磁共振較CT更為敏感和可靠。通常，病程越長則CT與磁共振檢查的改變越明顯。
5.B型超聲
用于宮內檢查時，可發現胎兒有無骨關節畸形、肝脾腫大和腦積水等異常。
6.組織活檢
活體組織檢查顯示肝細胞、皮膚或結締組織中的成纖維細胞所含的黏多糖代謝酶活性均顯著降低。
7.產前檢查
通常不作為正常妊娠的常規檢查。對于生有甘露糖苷增多癥患兒的女性，再次懷孕時可行羊水黏多糖濃度及羊水細胞的酶活性測定。如果羊水黏多糖濃度明顯增高、羊水細胞酶活性顯著降低，則產前診斷可以確定。
