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先天性腎上腺皮質(zhì)...(先天性腎上腺皮質(zhì)... )

別名:
腎上腺性變態(tài)綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
兒童多見
發(fā)病部位:
腎上腺
典型癥狀:
高睪酮血癥 青春期后無精液 21-羥化酶缺陷癥
并發(fā)癥:
隱睪 尿道下裂
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:

  先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥檢查:

  尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感,因孕酮是雄激素的前體),血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標,適用于兒童,染色體檢查正常。X線檢查會發(fā)現(xiàn)骨齡早化。側(cè)位尿道膀胱造影會顯示陰道,尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道,也能進入陰道并看到子宮。

  1、ACTH1~24興奮試驗

對于經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人,根據(jù)臨床表現(xiàn)和基礎(chǔ)17-OHP,一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎(chǔ)值不能提供足夠的診斷依據(jù)時,有必要進行ACTH1~24興奮試驗。一般而言60min時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經(jīng)典型21羥化酶缺陷癥的診斷。每個實驗室都應(yīng)根據(jù)21羥化酶缺陷癥雜合子攜帶者和正常人確定出自己的診斷標準。

  對于新生兒。如果根據(jù)外生殖器兩性畸形懷疑CAH,ACTH1~24興奮試驗必須推遲到出生24h后進行。如果在出生后馬上取標本則會有較高的假陽性率和假陰性率。

  ACTH1~24興奮試驗還有助于鑒別診斷。在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也會升高,如11β-羥化酶缺陷癥或3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥。為了鑒別各種酶缺陷,最好的方法是在0,60min檢測17-OHP,DOC,皮質(zhì)醇及11-脫氧皮質(zhì)醇、17-羥孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。如果是幼小的嬰兒,采血量是個問題,則可以只在60min時取血。前體物質(zhì)與產(chǎn)物的比值對鑒別各種酶缺陷尤為有用。如果診斷仍不明確,應(yīng)該對患者進行試驗性治療,然后在糖皮質(zhì)激素部分減量或完全終止后再次檢查。

  2.失鹽的檢查

PRA(血漿腎素活性)值升高,特別是PRA與24h尿醛固酮比值增加標志著醛固酮合成障礙。在循環(huán)血中ACTH,17-0HP和孕酮水平高,但醛固酮水平正常的病人中這些指標也會升高,這樣沒有很好控制的單純男性化病人生化表現(xiàn)會與失鹽型混淆。鹽皮質(zhì)激素治療可以對這些病人腎上腺抑制,有助于二者的鑒別。理想狀態(tài)下,血漿和尿醛固酮水平應(yīng)該與PRA和鈉平衡相關(guān),從而有助于對臨床類型的準確判斷。在分析腎素水平的意義時,必須注意新生兒正常值高于年齡較大的兒童。

 3.用于診斷和監(jiān)測21-羥化酶缺陷癥的其他激素

其他一些生化診斷實驗可供考慮,但目前很少能廣泛開展。21-脫氧皮質(zhì)醇能夠檢測出超過90%的CAH攜帶者。雄激素代謝物(3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸)的水平在非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人中升高,與雄烯二酮和睪酮水平高度相關(guān)。17-OHP尿中的主要代謝物孕三醇也可用于21-羥化酶缺陷癥的診斷。另外,尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于監(jiān)測治療效果和是否治療過度。作為酶聯(lián)免疫分析或RIA的代替方法,尿類固醇代謝物可以通過GS/MS方法檢測,這種方法可以使CAH和其他類固醇代謝疾病相關(guān)指標同時得到檢測。

  1).性染色體檢查

女性細胞核染色質(zhì)為陽性,男性則為陰性,女性染色體計數(shù)性染色體為XX,男性則為XY,可確定其真正性別。

  2).B型超聲檢查

先天性腎上腺皮質(zhì)增生女性假兩性畸形的內(nèi)生殖器正常,B超和經(jīng)插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤,先天性增生為雙側(cè)腎上腺對等增大,而腫瘤多為單側(cè)孤立腫塊,可有鈣化,因出血和壞死可形成液化腔。

  3).其他

女性腎上腺皮質(zhì)增生假兩性畸形者,用尿道鏡檢查尿生殖竇,可見陰道開口于子宮頸,若家族中有21-羥化酶缺乏者,可采用聚合酶鏈式反應(yīng)(PCR)、羊膜細胞HLA分型和DNA進行分析。

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