賴利-戴綜合征檢查
一、檢查
1.血及腦脊液檢查無特異性。
2.基因檢測可發現基因缺陷。
3.患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。
4.用2.5%醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)、毛果蕓香堿液滴眼能引起小瞳癥,而對去甲腎上腺素液瞳孔反應卻正常,可協助診斷。
5.腦電圖常顯示異常;腦干聽覺誘發電位也示異常。
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一、檢查
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4.用2.5%醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)、毛果蕓香堿液滴眼能引起小瞳癥,而對去甲腎上腺素液瞳孔反應卻正常,可協助診斷。
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