神經元蠟樣脂褐質沉積癥檢查
一、檢查
本病一般實驗檢查，如血、尿、便、腦脊液常規檢查大多數無明顯異常。
包括視網膜電圖、腦電圖、CT、MRI、單光子掃描CT(SPECT)、皮膚活檢及血淋巴細胞的超微結構檢查。
1.影像學檢查
MRI檢查對于NCL沒有特異性，但有助于NCL的鑒別診斷。NCL的MRI特點包括：
(1)彌漫性腦萎縮：是主要的影像學改變，表現為腦室和腦溝擴大，在CLNl和CLN2表現比較明顯，特別是小腦萎縮。在CLN3和CLN4一般在早期不明顯，在晚期主要表現為大腦和小腦的萎縮。
(2)大腦白質在T2相出現信號輕度增高：主要是深部大腦白質的改變，一般首先出現在側腦室后角附近的白質，后期出現胼胝體萎縮，腦干和小腦白質無明顯改變。改變的程度不如腦白質營養不良明顯。
(3)皮質變?。撼霈F的比較晚，在橫斷面比較有助于觀察。
(4)丘腦在T2相低密度。MRI的異常改變可以出現在亞臨床狀態，圖像改變隨病程的延長而加重，形態改變在前4年發展迅速，在病程晚期腦萎縮更加顯著。
SPECT顯示有廣泛的灰質葡萄糖代謝減少或缺乏，這種改變以丘腦和皮質最為明顯，并且和病情輕重及病程長短有明顯的相關性。
2.電生理檢查
體感、聽覺和視覺誘發電位異常以及視網膜電位的改變對于診斷具有較高的提示價值。腦電圖除發現患者有癲癇的電生理改變外，在低頻光刺激時出現多相高壓尖波是一種比較典型的電生理改變，CLN2出現假周期型的癲癇放電，在CLN4可以發現肌陣攣的改變特點。
3.形態學檢查
尸體解剖是診斷此病最經典的可靠方法，超微結構檢查發現典型的病理性脂褐素是診斷NCL的金標準，皮膚和血淋巴細胞的電鏡檢查是目前最常用的確診此病的手段，早期的腦活檢、器官活檢目前已經放棄，肌肉活檢也較少被應用。應當注意，約15%的患者第一次皮膚活檢沒有陽性發現，同時結合進行血淋巴細胞檢查將有助于提高陽性率。病理性脂色素顆粒主要出現在皮膚汗腺分泌部的上皮細胞，在皮膚平滑肌細胞、血管內皮和Schwann細胞較少見，皮脂腺和大汗腺一般不受累及，上皮細胞和纖維細胞也極少被累及，因此皮膚活檢必須取到汗腺的分泌部。成年型NCL脂色素也出現在中樞神經系統以外的軀體細胞內。此外尿沉渣的腎小管上皮細胞檢查和尿ATP合成酶的C亞單位檢查也有助于晚期嬰兒型和青少年型NCL的診斷。
4.基因檢查
基因檢查目前已經成為診斷NCL的重要方法，是除形態學檢查之外一個可靠的診斷手段。但在晚期嬰兒型由于存在許多變異型，個別亞型的基因改變不清楚，我國患者是否存在和西方相同的NCL基因改變還不明確，所以診斷價值還有待進一步提高。
