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小兒侏儒-視網(wǎng)膜...(小兒侏儒-視網(wǎng)膜... )

別名:
小兒染色體20-三體綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
20--30%
多發(fā)人群:
幼年起病
發(fā)病部位:
顱腦 全身
典型癥狀:
聽力下降 聽力減退 異常矮小 中樞性耳聾
并發(fā)癥:
耳聾
是否醫(yī)保:
掛號科室:
耳鼻喉科
治療方法:
藥物治療 物理治療 支持治療

小兒侏儒-視網(wǎng)膜...鑒別?

  一、鑒別

  根據(jù)以上臨床表現(xiàn)即可診斷,但需與以下疾病鑒別。

  1.著色性干皮病 其皮膚的成纖維細胞對受紫外線照射損傷的DNA缺乏修復功能,皮損處容易惡變,常因鱗癌或黑色素瘤轉(zhuǎn)移而早期死亡。而本征對嘧啶二聚體的排除正常,對DNA的修復功能正常,皮損也沒有惡變的傾向。

  2.早老癥其“小老人”外貌較本征更顯著。

  3. Laurence-Moon-Biedl綜合癥(肥胖視網(wǎng)膜色素變性—多指(趾)畸形):少見,特點是耳聾、智力發(fā)育遲鈍、肥胖癥、多指(趾)畸形及性功能減退。

  4.Usher氏綜合征:又稱視網(wǎng)膜色素變性綜合征,為常染色體隱性或顯性遺傳。有典型的視網(wǎng)膜色素變性,完全性或不完全性神經(jīng)性耳聾,耳聾可為先天性或出生后早期發(fā)生。多數(shù)患者還伴有前庭功能紊亂。

  5. Hallgren氏綜合征:又稱視網(wǎng)膜色素變性耳聾共濟失調(diào)綜合征。耳聾伴前庭功能異常;有非典型性進行性視網(wǎng)膜色素變性,以致視野縮小及夜盲;有多發(fā)性神經(jīng)炎性疾病如小腦性共濟失調(diào)、眼源性眼球震顫及肌萎縮等。

  6. Friedrich或Marie的兩種遺傳性共濟失調(diào)及BeRNArd-Scholz綜合征;在部分患者中,亦可出現(xiàn)典型或非典型的視網(wǎng)膜色素變性。

  7.Refsum綜合征(遺傳性運動失調(diào)—多發(fā)性神經(jīng)炎綜合征):其特點是耳聾、視網(wǎng)膜色素變性、多發(fā)性神經(jīng)炎及銀屑病等。

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  • 楊解軍,主任醫(yī)師
    楊解軍 主任醫(yī)師
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    南方醫(yī)科大學順德醫(yī)院 耳鼻喉科

    擅長疾病: 頭頸外科、鼻竇內(nèi)窺鏡外科、鼻眼相關(guān)外科、鼻顱底外科疾病的診治。

  • 宋志耘,主任醫(yī)師
    宋志耘 主任醫(yī)師
    未開通
    天津市人民醫(yī)院 耳鼻喉科

    擅長疾病: 對多部位阻塞所致鼾癥的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗,應用內(nèi)窺鏡技術(shù)對鼻腔鼻竇多部位病變的手術(shù)治療,并擴展至眶周、顱底相關(guān)學科范疇。

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    拓明祥 主任醫(yī)師
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    延安市人民醫(yī)院 耳鼻喉科

    擅長疾病: 擅長耳科顯微手術(shù)、乳突根治術(shù)、鼓室成形術(shù);鼻內(nèi)鏡下鼻腔、鼻竇各種疾病手術(shù);鼻內(nèi)鏡下鼻眼相關(guān)手術(shù),如慢性淚囊炎手術(shù),視神經(jīng)管減壓術(shù);鼻顱相關(guān)手術(shù),如腦脊液漏修補術(shù),垂體瘤切除術(shù);頭頸部手術(shù),如甲狀腺手術(shù)、頸部腫瘤切除術(shù)、腮腺手術(shù)等;喉部手術(shù),如聲帶小結(jié)、息肉、乳突狀瘤及喉癌手術(shù)等。

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    田青 主任醫(yī)師
    未開通
    延安市人民醫(yī)院 耳鼻喉科

    擅長疾病: 擅長鼻內(nèi)鏡下鼻腔、鼻竇的手術(shù);耳顯微手術(shù);喉顯微鏡下手術(shù);頭頸部腫瘤手術(shù)、鼾癥手術(shù)等。

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