小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征鑒別
小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征應(yīng)與伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大的疾病鑒別，上述臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)有助鑒別。鑒別診斷包括其他遺傳形式的部分白化病，如Griscelli綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征。
Griscelli綜合征(也叫格里塞利綜合征)的中性粒細(xì)胞缺乏巨大胞漿顆粒，毛發(fā)桿部可發(fā)現(xiàn)大片的色素沉著，黑色素細(xì)胞中可見(jiàn)成熟黑色素體的聚集。患兒常在10歲以前發(fā)生致命的淋巴組織細(xì)胞性綜合征，和CHS加速期相似。
格里塞利綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳的疾病，特征是皮膚色素脫失、銀發(fā)，發(fā)體內(nèi)存在大簇的色素，在黑素細(xì)胞的中心異常積累了大量的末期黑素小體。而這些臨床表現(xiàn)正是由異常的黑素小體轉(zhuǎn)運(yùn)導(dǎo)致的。
格里塞利綜合征分三型，這三種類(lèi)型都有典型的皮膚色素脫失。格里塞利綜合征Ⅰ型，由編碼MyosinVa的MYO5A基因變異導(dǎo)致。其臨床表現(xiàn)除了典型的皮損外，還伴有嚴(yán)重的原發(fā)性神經(jīng)損傷;格里塞利綜合征Ⅱ型，由編碼Rab27a的基因Rab27A變異導(dǎo)致。其臨床表現(xiàn)除了特征性色素脫失外，還伴有嚴(yán)重的免疫缺陷;格里塞利綜合征Ⅲ型，由編碼melanophilin的基因MLPH變異導(dǎo)致。其臨床表現(xiàn)只有皮膚癥狀，沒(méi)有神經(jīng)損害和免疫缺陷。另外，有研究者發(fā)現(xiàn)GSⅢ型的表型也可由編碼MyosinVa的基因MYO5A的外顯子缺失而出現(xiàn)。
Hermansky-Pudlak綜合征以血小板功能異常和相關(guān)的出血素質(zhì)為特點(diǎn)。另外，在急、慢性粒細(xì)胞白血病細(xì)胞中也可發(fā)現(xiàn)類(lèi)似CHS細(xì)胞的巨大顆粒。
