一、鑒別
與其他綜合征伴發(fā)的視網(wǎng)膜色素變性鑒別
Usher氏綜合征：又稱視網(wǎng)膜色素變性綜合征，為常染色體隱性或顯性遺傳。有典型的視網(wǎng)膜色素變性，完全性或不完全性神經(jīng)性耳聾，耳聾可為先天性或出生后早期發(fā)生。多數(shù)患者還伴有前庭功能紊亂。
Hallgren氏綜合征：又稱視網(wǎng)膜色素變性耳聾共濟(jì)失調(diào)綜合征。系常染色體隱性遺傳病。視網(wǎng)膜可為典型的色素變性或無色素性，耳聾為先天性。幾乎所有病例均有前庭小腦性共濟(jì)失調(diào)。
Cockayne氏綜合征：即侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征。為常染色體隱性遺傳。20號染色體為三體，故又稱染色體20-三體綜合征。嬰細(xì)兒期發(fā)病，數(shù)年內(nèi)死亡。全身表現(xiàn)為侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，皮膚對陽光敏感使面部有蝶形紅斑，皮膚暴露處易發(fā)生日照性皮炎，上頜骨突起、顱骨畸形、大耳朵、大后、大足、進(jìn)行性耳聾等。眼部除視網(wǎng)膜出現(xiàn)與色素變性類似的改變外，尚有虹膜異色、瞳孔不圓、角膜結(jié)晶樣混濁、眼球凹陷、眼球類震顫等。
Leber先天性黑朦病：發(fā)病一般在20個月到5歲之間，眼震、遠(yuǎn)視。眼底可有色素改變，一般為椒鹽狀色素。多表現(xiàn)在眼底后部。預(yù)后很不好。
由粘多糖代謝障礙引起的Scheie綜合癥、Hunter綜合癥、 Sanfilippo綜合癥;腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)障礙(adrenoleukodystrophy);線粒體肌病(Mitochondrial myopathy，即Kearns-Sayre綜合癥);植烷酸貯積病(Phytanic acid storage disease，即Refsum病);Friedrich 或Marie 的兩種遺傳性共濟(jì)失調(diào)及Bemard-Scholz綜合癥等等，眼底均可出現(xiàn)典型或不典型的視網(wǎng)膜色素變性，因罕見從略。
