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Y染色體遺傳病(Y染色體遺傳病 )

別名:
Y伴性遺傳病,限雄遺傳
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
男性
發病部位:
其他
典型癥狀:
并發癥:
是否醫保:
掛號科室:
產科 兒科
治療方法:

Y染色體遺傳病鑒別?

Y染色體遺傳病鑒別診斷

  (一)X伴性顯性遺傳病

  本病是由位于X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:

  ①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約為男子的兩倍。因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用,男子發病時,往往重于女子。

  ②病人的雙親中必有一人患同樣的病(基因突變除外)。

  ③可以連續幾代遺傳,但患者的正常子女不會有致病基因再傳給后代。

  ④男病人將此病傳給女兒,不傳給兒子,女病人(雜合體)將此病傳給半數的兒子和女兒。

  1.遺傳性腎炎(hereditary nephritis)

  兒時多僅為無癥狀蛋白尿或反復發作的血尿(有些病例可為肉眼血尿),較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展,男性到青壯年期常死于慢性腎功能衰竭;女性病情較輕,可達到正常壽限,但偶爾也有個別患者發展到尿毒癥者。

  有的患者有神經性耳聾;有的患者眼異常,如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位于Xq21.3~q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性,即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。

  2.假肥大型肌營養不良癥

  1歲后開始表現出臨床癥狀。患兒在開始站立和行走時發生困難,首先受影響的是盆帶肌,隨后累及肩帶肌。患兒動作笨拙,易跌,走路蹣跚,登樓梯和蹲下后起立困難,不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨著病變的發展,患兒因背部伸肌無力,使其站立時脊柱前凸;由于臀中肌無力,導致行走時骨盆向兩側上下擺動,呈特殊的鴨行步態。患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥,再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立,稱為Gower癥。由于肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力,雙臂前撐時即可出現肩胛骨突起,呈“翼狀肩”。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大,以腓腸肌最為顯著,三角肌、舌肌也有肥大改變,腱反射減弱或消失。常累及心臟而致心臟擴大、心動過緩,有時因心力衰竭而突然死亡。病變呈進行性加重,一般到10歲時已不能行走,大多患者最終臥床不起,并發痙攣、褥瘡、肺炎,20歲前后死亡。常伴智力低下,部分患者腦電圖異常,表明有器質性障礙。

  常見的X伴性顯性遺傳病還有:深褐色齒、牙琺瑯質發育不良,鐘擺型眼球震顫,口、面、指綜合癥,脂肪瘤,脊髓空洞癥,棘狀毛囊角質化,抗維生素D佝僂病等。

  (二) X伴性隱性遺傳病

  這類遺傳性疾病是由位于X染色體上的隱性致病基因引起的,女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會發病。但男子因為只有一條X染色體,Y染色體很小,沒有同X染色體相對應的等位基因。因此,這類遺傳病對男子來說,只要X染色體上存在有致病基因就會發病。X伴性隱性遺傳病的特點是:

  ①患病的男子遠多于女子,甚至在有些病中很難發現女患者,這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。

  ②患病的男子與正常的女子結婚,一般不會再生有此病的子女,但女兒都是致病基因的攜帶者;患病的男子若與一個致病基因攜帶者女子結婚,可生出半數患有此病的兒子和女兒;患病的女子與正常的男子結婚,所生兒子全有病,女兒為致病基因攜帶者。

  ③患病的男子雙親都無病時,其致病基因肯定是從攜帶者的母親遺傳而來的,若女子患此病時,其父親肯定是有病的,而其母親可有病也可無病。

  ④患病女子在近親結婚的后代中比非近親結婚的后代中要多。

  (5)通常表現為隔代遺傳.

  1.血友病(hemophilia)

  該癥是一種先天性出血性疾病,它是由于X染色體上的隱性致病基因導致血液中缺乏一種凝血因子——抗血友病球蛋白或血漿凝血活素因子引起的。患者常常自發性出血或某處破裂流血不止,尤以關節腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系統最易出血,此病患者最后會因流血過多而死亡。因此,血友病是一種致死性的遺傳病。男性患者一般很少能活過20歲,所以女性為致病基因純合體的機會極少。致病基因定位于Xq 28。

  血友病最著名的一個例子是英國“皇家病”。維多利亞女王是一個血友病基因攜帶者,她的一個兒子利澳波德死于血友病,女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個患血友病,一個女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者,她也生了兩個患血友病的兒子。

  2.葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥

  該癥屬伴X不完全顯性遺傳,男女致病基因攜帶者體內細胞中G6PD的活性盡管極低(女性雜合體稍高),身體卻無異常表現。但是,這種病如果食入蠶豆、蠶豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺,對氨基苯磺酰胺和其他磺胺藥,及數種抗微生物劑,伯氨喹、奎尼丁和幾種其他的抗瘧藥以及蒂等藥物時,其大量的紅細胞就會突然遭到破壞而出現嚴重貧血,不僅運動能力急劇下降,而且身體健康也深受影響。致病基因定位于Xq28。

  3.無汗性外胚葉發育不良癥

  由于小汗腺缺陷,因此無汗或極少汗,不能適應熱的環境,常有發熱。頭發細短而干枯,常稀疏或脫落,眉毛稀少或缺如,尤以外側更為明顯。此外,胡須、腋毛、陰毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或發育不良,常呈錐形、長而扭曲形,伴有牙齦萎縮。除汗腺外,皮脂腺、乳腺、淚腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或發育不良,引起相應癥狀。如皮膚干燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、無乳房等。

  患者智力正常,但身材矮小,面容特殊:高寬額、顴骨高而寬、下半臉狹小、塌鼻梁、鼻尖小而上翹、鼻孔大而顯著、厚嘴唇,尤以上唇突出,眼周、口周有放射溝紋。致病基因位于Xq12.2~q13.1。有的屬隱性遺傳。

  常見的X伴性隱性遺傳病還有色盲、家族性遺傳性視神經萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、致死性肉芽腫、睪丸女性化綜合癥、先天性丙種球蛋白缺乏癥、水腦、眼-腦-腎綜合癥等。據統計現在已發現這類遺傳性疾病達200多種。

Y染色體遺傳病相關醫生

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    彭玉 主任醫師
    未開通
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    王珩 主任醫師
    未開通
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  • 譚衛荷,主任醫師
    譚衛荷 主任醫師
    未開通
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    擅長疾病: 一直從事婦產科臨床工作,主要從事產前診斷、遺傳咨詢及高危妊娠診治等。在產前診斷、遺傳咨詢、高危妊娠等方面積累了豐富經驗,熟練處理各種妊娠合并癥及并發癥,熟練掌握產前診斷指征、胎兒發育異常診療處理及各種遺傳病臨床表現、診斷、遺傳風險及如何避免遺傳病患兒出生等,熟練掌握羊膜腔穿刺羊水染色體檢查、臍靜脈穿刺術等產前診斷技術,熟練掌握宮內治療如羊膜腔穿刺羊水灌注術、快速羊水減量術等。

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