1.家庭性結腸腺瘤性息肉病 又稱家族性結腸息肉病或家族性腺瘤病。
本病屬常染色顯性遺傳性，外顯率為50%，估計每7000—10000新生兒中有1人發病。國內已有多個家系的報告。亦有20%無家族史，可能是基因突變發生的新病例。發病年齡在20歲左右，開始只有少數息肉，以后進行性增加，大小不一，腺瘤無蒂呈半球形，少數有蒂或呈絨毛狀，分布常密集，排列有時呈串，總數大于100枚，可見于全結腸或直腸。常見癥狀是便血、膿血便或腹瀉，有的可腹痛或腹部不適。若不切除病灶，最終都要發展為結腸癌。鋇灌腸和結腸鏡檢查對診斷本病有幫助，還應重視家族成員的檢測，動員其子女、兄弟姐妹、雙親到醫院作系統檢查，及早發現無癥狀的患者。
本病一經確診，以早手術為宜。對20歲以下患者，如癥狀不明顯可暫不手術;若息肉體積增大，或息肉直徑>2厘米，或息肉已癌變者;腹痛、腹瀉、便血的癥狀加劇者，應及時作外科治療。手術方式以全結腸直腸切除或剝脫直腸粘膜至齒線，回腸經直腸肌管與肛管吻合，必要時末端回腸作儲袋。若直腸息肉已癌變，應行根治性切除。
2.Gardner綜合征 本病為常染色顯性遺傳病，是一種伴有骨和軟組織腫瘤的腸息肉病。臨床表現與家族性結腸腺瘤性息肉病的特點相同，息肉數目一般<100顆，體積較大，也有高度惡變傾向，但癌變年齡稍晚一些，骨瘤見于頭顱、下顎蝶骨、四肢長骨。軟組織腫瘤有表皮樣囊腫、皮脂囊腫、纖維瘤、硬纖維瘤等。有的同時有甲狀腺或腎上腺腫瘤。90%的患者伴有眼底色素性病變。本病治療原則與家族性息肉病相同。
3.Turcot綜合征 本病為常染色體隱性遺傳病，較少見。臨床表現除有家族性結腸腺瘤病外，伴有其他臟器的腫瘤，通常是伴有中樞神經系統的腫瘤，如腦或脊髓的膠質細胞瘤或髓母細胞瘤。因此也有膠質瘤息肉病綜合征之稱，結腸腺瘤的癌變率高，常在十幾歲時已發生癌變而導致死亡。
4.Peutz—Jeghers綜合征 又稱黑色素斑一胃腸多發性息肉綜合征。本病為常染色體顯性遺傳病，40%患者有家族史，多為雙親與子女同胞間有同時發病的。大多見于兒童或青年發病，主要臨床表現為粘膜皮膚黑色素沉著和胃腸道多發性息肉病。色素沉著主要分布在口唇、頰粘膜和手指、足趾掌面，呈褐色，黑褐色。由于本病息肉廣泛，惡變率相對較低，因而一般予以對癥治療。若息肉大或有并發癥出血或腸梗阻時，可外科治療，結腸息肉可在內鏡下電灼切除;大息肉可手術，分別切開腸壁摘除息肉，避免日后發生腸套疊。對本病患者，術后仍需長期隨診，因息肉可復發。
5.Cronkhite—Canada綜合征 又稱息肉病—色素沉著—禿發—指甲萎縮綜合征。本病為獲得性、非家族性的疾病。主要特點有四：
①整個胃腸道都有息肉;
②外胚層變化，如脫發、指甲營養不良和色素沉著等;
③無息肉病家族史;
④成年發病，癥狀以腹瀉最常見，見80%以上病例有腹瀉，排便量大，并含脂肪或肉眼血液，大多有體重減輕，其次是腹痛、厭食、乏力，性欲和味覺減退。
