一、鑒別
嬰兒型黑矇性癡呆與GML神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥鑒別。
GML神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥自嬰兒期發(fā)病，是一種進(jìn)行性腦變性疾病及黏多糖病樣外形為其特征的疾病。
GML神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥患兒在出生時多正常，在生后3~6個月出現(xiàn)癥狀。初期小兒對聲音、光線或觸摸刺激的反應(yīng)有些過敏，以后則逐漸變得易激惹，或出現(xiàn)跳躍樣肌陣攣。再后則全身肌張力下降，頭部下垂，頭、頸和軀干的關(guān)系失調(diào)。此后的3~4個月中進(jìn)展迅速，肌陣攣愈加頻繁，有時出現(xiàn)驚厥。肌張力初期低下，后期逐漸變?yōu)樵龈撸⒖沙霈F(xiàn)角弓反張狀態(tài)。大約在半歲以后眼底可能見到黃斑部的櫻紅斑點，具有協(xié)助診斷的意義。同時還可以出現(xiàn)視盤蒼白或網(wǎng)膜色素變性，以致嬰兒視力逐步減退而達(dá)黑矇。但瞳孔對光反應(yīng)在早期仍保留，到晚期才受損。隨著時間的推移，驚厥的頻度和程度也不斷增加，既可是全身型也可是陣攣型。病程通常持續(xù)6~8個月，死于吸入性肺炎或其他繼發(fā)性感染。終期則處于無反應(yīng)狀態(tài)，不能吸奶和頻發(fā)角弓反張，能存活到2歲以上的很少。
GML神經(jīng)節(jié)苷脂是一種單唾液酸神經(jīng)節(jié)苷脂，存在于正常大腦皮質(zhì)和白質(zhì)中，在內(nèi)臟中也有少量，在多唾液酸神經(jīng)節(jié)苷脂正常的分解代謝中也可形成。
由于β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神經(jīng)節(jié)苷脂分解代謝發(fā)生障礙，致使GML神經(jīng)節(jié)苷脂發(fā)生沉積。在腦中沉積可致嚴(yán)重的神經(jīng)細(xì)胞損害，并伴脫髓鞘和神經(jīng)膠質(zhì)增生。受累的神經(jīng)顯示有膜狀胞漿小體(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs病所見到的。本癥為常染色體隱性遺傳。
