一、發病原因
胚胎初期食管與氣管均由原始前腸發生，二者共同一管。在5～6周時由中胚層生長一縱嵴，將食管氣管分隔，腹側為氣管，背側為食管。食管經過一個實變階段，由管內上皮細胞繁殖增生，使食管閉塞。以后管內出現空泡，互相融合，將食管再行貫通成空心管。若胚胎在前8周內發育不正常，分隔、空化不全可引起不同類型的畸形。有人認為與血管異常有關，前腸血流供應減少，可致閉鎖。高齡產婦、低體重兒易于發生，1/3為早產兒。
二、發病機制
食管閉鎖常與食管氣管瘺同時存在，約占90%，極少數病例無瘺管，可分為5個類型。
1.Ⅰ型
食管上下兩段不連接，各成盲端，兩段間的距離長短不等，同氣管不相通連，無食管氣管瘺。可發生于食管的任何部位，一般食管上段常位于T3～T4水平，下段盲端多在膈上。此型較少見，占4%～8%。
2.Ⅱ型
食管上段與氣管相通，形成食管氣管瘺，下段呈盲端，兩段距離較遠。此型更少見，占0.5%～1%。
3.Ⅲ型
食管上段為盲管，下段與氣管相通，其相通點一般多在氣管分叉處或其稍上處。兩段間的距離超過2cm者稱A型，不到1cm者稱B型。此型最多見，占85%～90%或以上。
4.Ⅳ型
食管上下段分別與氣管相通連。也是極少見的一種類型，占1%。
5.Ⅴ型
無食管閉鎖，但有瘺與氣管相通，又稱H型，為單純食管氣管瘺，占2%～5%。
由于以上不同病理情況，小兒口腔分泌液或乳液積聚在食管上段盲袋內，均可回流至咽部，被吸入呼吸道。食管與氣管有瘺者可直接流入氣管。食管下段與氣管相通，胃液可反流入氣管。最后均可引起吸入性肺炎。食管閉鎖也常同時合并其他畸形，約占50%，第Ⅰ型最易發生。以先天性心臟病(19%～35%)、腸閉鎖、肛門閉鎖(20%～40%)最常見，其次為生殖泌尿系(10%～15%)、肌肉骨骼系統、顏面(兔唇、腭裂)、中樞神經系統畸形。以上畸形有的也是危及生命或需緊急手術者。
