一、發(fā)病原因
本病征病因未明，為常染色體隱性遺傳性疾病。
常染色體隱性遺傳通常有以下規(guī)律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會(huì)受累，1/2是雜合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。(3)受累者和雜合子結(jié)婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子。(4)兩個(gè)受累者結(jié)婚生出的孩子都將受累。(5)男女受累的機(jī)會(huì)均等。(6)雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由于某一特定蛋白質(zhì)缺失所致(例如酶)，那么攜帶者一般來(lái)說(shuō)這種蛋白質(zhì)的量會(huì)減少。假如已經(jīng)知道突變的部位，分子遺傳學(xué)分析可以鑒定表型正常的雜合子個(gè)體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關(guān)系的人更容易攜帶同一個(gè)突變等位基因。
二、發(fā)病機(jī)制
本病呈常染色體隱性遺傳，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24。同胞再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1/4。近二三十年來(lái)病因、生化研究、診斷方法等方面都更趨完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神經(jīng)節(jié)苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)昔脂在腦組織中積蓄致病。故又名神經(jīng)節(jié)苷脂累積病。
