一、發病原因
本癥是正常胚胎發育期發生障礙的結果，胚胎發育障礙發生的時間越早，肛門直腸畸形的位置越高。與遺傳因素也有關，有家族史者占1%。引起發育障礙的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(藥物、機械、供血障礙等)均可發生畸形。
胚胎發育
第3周末：后腸末端膨大，與前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉，稱為泄殖腔膜，與體外相隔。
第4周：于泄殖腔與后腸間的中胚層皺襞形成并向尾側生長，同時間充斥于泄殖腔兩側壁的內方增生形成皺襞向腔內生長，這些構成尿直腸隔，將泄殖腔分為前后兩部分，前者形成泌尿生殖系統，后者發育為直腸。中間的空隙逐漸縮小，稱泄殖腔管。
第7周末：出現原始會陰，使泄殖膜的前部發育為尿生殖膜，后部發育為肛膜。在原肛處，隆起左右肛門結節，向腹部方向生長，圍繞后腸末端，結節中央出現凹陷，以后演化成肛門。胚胎第8周肛管與后腸相通。
第7～8周：肛門直腸畸形大都在胚胎這個階段，尾部發育異常或受阻而形成。如肛膜及原肛未貫通，形成肛門閉鎖。泄殖腔與原始會陰發育不全，形成各式泌尿生殖系與直腸間的瘺管。尾部發育缺陷除合并瘺管外，也可并發尿道狹窄、骶椎和骶神經缺損等。
二、發病機制
國際分類法是根據骨盆倒立位側位攝片，取恥骨聯合至骶尾關節線，標記為P-C線(恥骨尾骨線)，代表肛提肌平面，觀察直腸盲端與P-C線的關系。直腸盲端越過P-C線者，為肛提肌下型(低位型)，在P-C線以上者，為肛提肌上型(高位型);位于P-C線平面者，為肛提肌型(中間位型)。
可分為4種類型(Ladd和Gross分類法)：
1.肛門狹窄 直腸與肛門均完整，但有不同程度的肛門狹窄或肛門直腸交界處狹窄。
2肛門直腸發育不全 肛門處僅有一凹陷，直腸與肛門凹陷間有相當距離，為高位肛門閉鎖。
3肛門膜式閉鎖 肛門皮膚與直腸間未貫通，有膜狀隔，為低位肛門閉鎖。
4.直腸閉鎖 肛門外形正常，有肛管，但肛管與直腸間有不同距離之間隔，較少見。
閉鎖可以是單純閉鎖，也可合并各種瘺管，瘺管的發生率約為50%，尤以女孩多見。女孩可有直腸陰道瘺、直腸前庭瘺及直腸會陰瘺3種。男孩可有直腸膀胱瘺、直腸尿道瘺及直腸會陰瘺3種。
常合并其他畸形，發生率占30%～50%，且常為多發畸形。最常見者為泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。
