一、發病原因
先天性睪丸缺如的發生原因迄今未能肯定，可能與以下2方面因素有關。
1.胚胎發育過程中，因某種因素干擾使性腺發育障礙。Lobacarro等認為Y染色體性別決定區上SRY基因異常可能導致無睪癥。
2.妊娠期或出生前、后不久睪丸扭轉、精索血管栓塞，致睪丸血流供應受阻而使睪丸萎縮，可能是最常見的原因。
二、發病機制
孕8周時，睪丸組織開始發育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormone，AMH)，之后分泌睪酮。如果睪丸組織在分泌睪酮之前喪失，Müller管已經退化，但雄激素依賴的Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始。如果睪丸組織原來存在并且分泌了一段時間的睪酮，那雄激素依賴的泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向有所發育。
有AMH分泌而無睪酮分泌的先天性雙側無睪癥患者表現為男子假兩性畸形，具有女子型外生殖器。患者不但沒有Müller管衍生的性腺器官(輸卵管、子宮和上部陰道)，也沒有Wolff管衍生的性腺器官(附睪、輸精管和精囊)。如果在胚胎發育過程中睪丸組織分泌了睪酮，那么外生殖器則為男子型，Wolff管衍生的性腺器官就能得以發育。小陰莖在一定程度上就反映了胚胎發育是睪酮依賴性器官發育的停滯。如果不經治療，先天性雙側無睪癥的患者青春期發育會停滯而呈現典型的類無睪癥外貌。因為單側睪丸已能滿足生理功能需要，所以單側先天性無睪癥患者不會出現青春期性別發育異常，但有可能會有單側Müller管殘存，當然主要取決于睪丸組織喪失的時間。
先天性雙側無睪癥患者不但從組織學上不能發現睪丸組織，而且從內分泌功能上也不能發現睪丸功能。兒童時患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone，FSH)和血漿促黃體素(luteotropic hormone ,LH)就已經升高，到了青春期時即升高到去勢水平，而相形之下，睪酮水平則很低。
