(一)發病原因
臍膨出是由于胚胎發育過程中胚胎體腔關閉過程停頓所引起。胚胎早期原腸由卵黃囊分化而來,原腸的中段與卵黃囊之間由卵黃管相接。由于胚胎發育過程中背軸生長較快,當背軸增長時,開放的臍帶腔周圍的腹壁向中央形成類似荷包樣的褶皺,由外周向中央緊縮。其中可以分為4個區：①頭襞,體層將形成胸壁、上腹壁和膈肌;②尾襞,其體層和尿囊將形成下腹壁和膀胱;③兩個側襞形成兩側腹壁。這4個襞向中央匯合,頂尖部形成臍環。在此過程中,卵黃管逐漸變細小，但仍連接在卵黃囊與中腸之間，對中腸起著牽引作用。由于腸道生長速度較腹壁快,在胚胎第6～10周,腸管及其他內臟器官暫時被牽引到臍帶中,成為生理性暫時性臍疝。胚胎10周后,腹腔容積迅速擴大,腹壁皮膚與肌肉從背側向腹側迅速生長，中腸和腹腔臟器再回納腹腔。胚胎第12周時,中腸完成正常的旋轉,同時腹壁在中央匯合形成臍環(圖1)。如果腹壁在上述胚胎發育過程中受到某些因素的影響，發育過程中某個環節發生障礙，4個襞中某一體層發育受到限制，內壓增高，臍帶的牽引及前腹壁近臍帶部遺有缺損，且由于4個襞中發育受抑制程度的不同，就會產生相應的內臟膨出畸形，如頭襞發育缺陷：臍膨出、膈疝、胸骨缺損及異位心;側襞的發育缺陷：臍膨出、腹裂;尾襞發育缺陷：臍膨出、膀胱外翻、小腸膀胱裂、肛門直腸閉鎖等。
(二)發病機制
根據缺損的大小，可將臍膨出分為小型和巨型2種(圖2)。
1.巨型臍膨出(胚胎型臍膨出) 體壁的發育停頓發生在胚胎第10周之前，缺損的直徑大于5cm，因此在10周以前移行到體腔外的中腸不能回納入容積較小的腹腔,在整個胎兒期留存腹腔外生長。臍帶上方的腹壁缺損往往較下方為多，故肝、脾、胰腺等均可以突出到體外，尤其是肝臟，因體積較大、位置靠前更易膨出,是巨型臍膨出的一個標志。臍膨出的內臟有一囊膜包裹著，此層囊膜為羊膜和相當于壁層腹膜的內膜融合組成，在二者之間有一層膠凍樣的結締組織(warthon膠凍)，囊膜略帶白色透明，1～2mm厚,薄厚不均。在巨型臍膨出囊膜下半部或接近下緣處可見有臍帶的殘株。
2.小型臍膨出(胎兒型臍膨出) 形成腹壁的體層于10周后出現發育停頓，腹壁的缺損小于5cm，此時體腔已經有相當容積，部分的中腸能夠還納入腹腔，臍帶的殘株在囊膜的中央，這個囊即是擴大的臍帶基底，又稱臍帶疝。囊膜內有腸袢，而肝、脾等內臟均未突出于體外。
3.伴發畸形 1986年Moore報道，在490例腹壁畸形中臍膨出占287例，54%有伴發畸形，與遺傳有關。中國醫科大學報道56例臍膨出中有17例伴發其他畸形，占30.4%，伴發2種以上畸形者7例，占12.5%。
臍膨出口可以合并存在卵黃管未閉、Mcckel憩室、臍尿管末閉、結腸缺如、膀胱外翻、腸重復畸形、膈肌發育不全及缺損、胸腹部不完全連體畸形等與腹壁發育停頓有關的疾病，而腸旋轉不良為最多見的并發畸形。另外，臍膨出可發生很多染色體綜合征,如13-15、16-18和21-三體性染色體綜合征。40%臍膨出患兒可以合并其他的先天性畸形如唇裂、多指、先天性心臟病等。如臍膨出伴有巨舌，同時身長、體重超過正常水平,則稱為臍膨出-巨舌-巨體綜合征,有時還伴有低血糖癥和內臟肥大(Beckwith-Wiedemann綜合征)。
Contell五聯征是臍膨出的另一種類型,它是由頭襞發育停頓造成。表現上腹臍膨出伴有胸骨遠端裂，前中線膈肌缺損，心包與腹腔相通，心內發育異常(如室間隔缺損、法樂氏四聯征等)和心臟向前移位。通過透明的囊膜可見到心臟跳動，有時腸袢可經膈肌缺損疝入心包。
