一、病因
胃腸道間葉源性腫瘤在胃腸道腫瘤中只占少數，但卻種類繁多，形態復雜。過去由于病理學技術的限制，胃腸道許多混有平滑肌纖維或神經束的梭形細胞腫瘤，常被診斷為平滑肌源性腫瘤或神經源性腫瘤。現在的研究認為其中大多數為c-kit陽性或CD34陽性類似Cajal間質細胞(Interstitial Cells of Cajal，ICC)的間葉性腫瘤，即目前的定義的胃腸道間質瘤，而平滑肌源性或神經源性腫瘤只占極少數。
1960年，Matin等首先報道了6例胃壁的胞漿豐富的圓形或多角形細胞腫瘤 ，命名為胃上皮樣平滑肌瘤;1962年，Stout報道了69例胃的間葉性腫瘤，稱之為“奇異型平滑肌瘤”或“平滑肌母細胞瘤”;1969年，在WHO的腫瘤分類中稱之為上皮樣平滑肌母細胞瘤，雖因電鏡下也未找到平滑肌的證據有所懷疑，但未予足夠重視。1983年，Mazur、Clark發現大多數胃腸道間質瘤缺乏平滑肌細胞的特征，提出胃腸道間質瘤概念，將GIST定義為包括生物學行為與起源不明的全部胃腸道梭形細胞腫瘤。自此，胃腸道間質瘤(GIST)概念漸為多數人認識和接受。1998年，Kindblon等研究表明，GIST與胃腸道肌間神經叢周圍的Cajal細胞相似，均有c-kit基因、CD117、CD34表達陽性。ICC為胃腸起搏細胞，因此，有人又將其稱之為胃腸道起搏細胞腫瘤(Gastrointestinal Pacemaker Cell Tumor，GIPACT)。但GIST可發生于胃腸道外，如大網膜、腸系膜等，且GIST瘤細胞無ICC功能，因此目前認為GIST可能不是起源于ICC，而是起源于與ICC同源的前體細胞(間葉干細胞)，這也可解釋部分瘤細胞中有灶性肌源性標記表達。因此，目前大多數作者不贊同用GIPACT命名來取代GIST命名。現階段用GIST命名比較恰當。
二、病理學特點
1、大體形態
腫瘤大小不一，自0.2cm～44cm不等，起源于胃腸道壁固有肌層，可向腔內、腔外或同時向腔內、腔外生長。向腔內生長可形成潰瘍，因此根據腫瘤主體位置可分為腔內型、壁內型、啞鈴型、腔外型和腹內胃腸道外型。大多數腫瘤呈膨脹生長，邊界清楚，質硬易碎;切面魚肉狀，灰紅色，中心可有出血、壞死、囊性變等繼發性改變。腫瘤數目可為多個。
2、 組織學特點
GISTs主要是由梭形細胞和上皮樣細胞構成，兩種細胞可同時出現于不同的腫瘤中，但形態學變化范圍大。依據兩種細胞的多少可分為梭形細胞型、上皮樣細胞型以及梭形和上皮細胞混合型。腫瘤細胞的排列也呈多樣化，以束狀和片狀排列居多。胃與小腸的形態學變化大，直腸的形態學變化小，大部分為梭形細胞型，交叉束狀排列多。腫瘤細胞分化不等，可出現核端空泡細胞和印戒樣細胞。
3、 免疫組化特點
GISTs免疫組化研究表明CD117(c-kit)和CD34為其重要標志物。80～100%的GISTs CD117呈彌漫性表達，而平滑肌細胞和神經纖維不表達CD117。60～80%的GISTs腫瘤細胞中，CD34呈彌漫陽性表達，并且良性的GISTs的CD34表達較高。CD34表達特異性強，在區別GIST s與平滑肌瘤或神經源性腫瘤時具有重要價值。CD34陽性表達時，往往CD117也呈陽性表達。CD117、CD34的表達與腫瘤位置、生物學行為細胞分化及預后無明顯關系。此外，GISTs也可有肌源性或神經源性標記物的表達，如2-SMA、desim、S-100等。但陽性率低，且多為局灶陽性。
