一、發(fā)病原因
心臟胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要發(fā)生于此階段。先天性心臟病的發(fā)生有多方面的原因，大致分為內(nèi)在的和外部的2類，其中以后者多見。內(nèi)在因素主要與遺傳有關(guān)，特別是染色體易位和畸變，例如21-三體綜合征、13-三體綜合征、14-三體綜合征、15-三體綜合征和18-三體綜合征等，常合并先天性心血管畸形;此外，先天性心臟病患者子女的心血管畸形的發(fā)生率比預(yù)計發(fā)病率明顯的多。外部因素中較重要的有宮內(nèi)感染，尤其是病毒感染，如風(fēng)疹、腮腺炎、流行性感冒及柯薩奇病毒等;其他如妊娠期接觸大劑量射線、使用某些藥物、患代謝性疾病或慢性病、缺氧、母親高齡(接近更年期)等，均有造成先天性心臟病的危險。
二、發(fā)病機(jī)制
1.缺損與分流
室間隔缺損的病理類型根據(jù)胚胎發(fā)育情況可分為膜部缺損、漏斗部缺損和肌部缺損三大類型，其中以膜部缺損最常見，肌部缺損最少見。膜部缺損又分為單純膜部缺損、嵴下型缺損和隔瓣下型缺損;漏斗部缺損又分為干下型和嵴內(nèi)型缺損。當(dāng)室間隔有缺損時，有一部分血流通過缺損從左心室進(jìn)入右心室，產(chǎn)生左向右分流。分流量的大小和方向取決于缺損的大小和兩心室間的壓力差。小的室間隔缺損左向右分流量小，不易發(fā)生肺動脈高壓，臨床上可以長期無癥狀;中等和較大的室間隔缺損產(chǎn)生大量的左向右分流，肺血管阻力輕度增高，右心負(fù)荷增大，臨床上可有中等程度的癥狀;巨大室間隔缺損左向右分流量大，較快形成重度肺動脈高壓，右心室壓力升高接近或超過左心室壓力，出現(xiàn)雙向分流，甚至右向左分流形成艾森曼格綜合征。
2.病理解剖
心室間隔由四部分組成：膜部間隔、心室入口部間隔、小梁部間隔和心室出口或漏斗部間隔。胎生期室間隔因發(fā)育缺陷、生長不良或融合不良而發(fā)生缺損。其中以膜部間隔缺損最為常見。此型缺損由于缺損范圍較膜部大，并伴周邊肌部缺損，故又稱為膜周部缺損(perimembranous defect)。第2型為肌部間隔缺損，此型缺損可累及入口部、小梁部和心尖部肌間隔。第3型為出口部間隔缺損，亦稱嵴上型、肺動脈瓣下或漏斗部間隔缺損。第4型缺損發(fā)生于房室間隔者稱為房室間隔缺損或房室通道和入口部間隔缺損。 Kirklin根據(jù)缺損的位置又將室間隔缺損分為以下5型：
(1)Ⅰ型：
為室上嵴上方缺損。缺損位于右心室流出道，室上嵴的上方和主、肺動脈瓣的直下方。主、肺動脈瓣的纖維是缺損的部分邊緣。少數(shù)合并主、肺動脈瓣關(guān)閉不全。據(jù)國內(nèi)分析，此型約占15%。
(2)Ⅱ型：
為室上嵴下方缺損。缺損位于主動脈瓣環(huán)直下或室上嵴的后下方。三尖瓣隔瓣葉只接近缺損后緣，而不能完全遮蓋缺損，此型最多見，約占60%。
(3)Ⅲ型：
為隔瓣后缺損。缺損位于右心室流入道，室間隔的最深處。三尖瓣隔瓣葉覆蓋缺損，手術(shù)時易被忽略。此型約占21%。
(4)Ⅳ型：
是肌部缺損，多為心尖附近肌小梁間的缺損。有時為多發(fā)性。由于在收縮期室間隔心肌收縮，使缺損縮小。所以左向右分流較小，對心功能的影響較小。此型較少，僅占3%。
(5)V型：
為室間隔完全缺如，又稱單心室。接受二尖瓣和三尖瓣口或共同房室瓣口流入的血液入共同心室腔內(nèi)，再由此注入主、肺動脈內(nèi)。
室間隔缺損的直徑多在0.1～3.0cm。通常膜部缺損較大，而肌部缺損較小，稱Roger病。如缺損直徑<0.5cm，左向右的分流量很小，多無臨床癥狀。缺損呈圓形或橢圓形。缺損邊緣和右心室面向缺損的心內(nèi)膜可因血流沖擊而增厚，容易引起感染性心內(nèi)膜炎。心臟增大多不顯著，缺損小者以右心室增大為主，缺損大者左心室較右心室增大顯著。
3.病理生理
由于左心室壓力高于右心室，因此室間隔缺損時產(chǎn)生左向右分流。按室間隔缺損的大小和分流的多少，一般可分為4類：
(1)輕型病例：
左至右分流量小，肺動脈壓正常。
(2)缺損為0.5～1.0cm大小：
有中等量的左向右分流，右心室及肺動脈壓力有一定程度增高。
(3)缺損>1.5cm：
左至右分流量大，肺循環(huán)阻力增高，右心室與肺動脈壓力明顯增高。
(4)巨大缺損伴顯著肺動脈高壓：
肺動脈壓等于或高于體循環(huán)壓，出現(xiàn)雙向分流或右向左分流，從而引起發(fā)紺，形成艾森曼格綜合征。
Keith按室間隔缺損的血流動力學(xué)變化，分為：
①低流低阻;
②高流低阻;
③高流輕度高阻;
④高流高阻;
⑤低流高阻;
⑥高阻反向流。這些分類對考慮手術(shù)與估計預(yù)后有一定的意義。
