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先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白...(先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白... )

別名:
先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
常染色體隱性遺傳人群
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
面色蒼白 疲乏 心音異常 收縮期雜音 肝大而硬
并發(fā)癥:
尿路感染 血色病
是否醫(yī)保:
掛號科室:
血液科
治療方法:
輸血治療、藥物治療

先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白...是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  常染色體隱性遺傳。

  二、發(fā)病機制

  在哺乳動物,體內(nèi)鐵含量幾乎完全依賴于通過腸道吸收來調(diào)節(jié)。正常人血清轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度200~300mg/dl,高于20mg/dl者可不出現(xiàn)臨床癥狀及貧血,低于10mg/dl者則可能發(fā)生嚴重生長遲緩及貧血。提示最低轉(zhuǎn)鐵蛋白需要濃度為10~20mg/dl。該病患者腸黏膜對鐵的吸收功能是正常的。由于患者血漿中缺少轉(zhuǎn)鐵蛋白來將腸道吸收的鐵轉(zhuǎn)運至骨髓,骨髓的幼紅細胞血紅蛋白合成受到嚴重障礙,出現(xiàn)顯著的小細胞低色素性貧血,而大量鐵以鐵蛋白和含鐵血黃素的形式沉積在肝、脾、胰腺等臟器中,嚴重者表現(xiàn)為相應(yīng)臟器的功能異常。

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    代喜平 主任醫(yī)師
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