一、發(fā)病原因
1、 遺傳因素：本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳性疾病。
2、 自身缺陷：基本障礙是靶細(xì)胞對PTH不完全或完全的無反應(yīng)，這種對PTH反應(yīng)異常包括從PTH與受體結(jié)合到靶細(xì)胞內(nèi)的一系列反應(yīng)。
(1)病人的紅細(xì)胞與PTH受體腺苷酸環(huán)化酶系統(tǒng)耦聯(lián);對鳥核苷酸敏感的調(diào)節(jié)蛋白減少，使靶器官組織對PTH不反應(yīng)。
(2)甲狀旁腺素結(jié)構(gòu)異常，不被PTH受體識別使與其結(jié)合;PTH促使腎產(chǎn)生1，25(OH)2D作用也異常，使PTH也不能發(fā)揮作用。
二、發(fā)病機(jī)制
甲狀旁腺組織正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低鈣血癥和高磷血癥，甲狀旁腺代償性增生肥大是靶器官細(xì)胞對PTH反應(yīng)減弱或完全缺乏。
此病通常分為2種類型：
(1) 假性甲旁低Ⅰ型，是靶細(xì)胞膜上受體缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷環(huán)化酶系統(tǒng)，則不能合成cAMP，給PTH尿排cAMP不增加從而PTH不能發(fā)揮生理效應(yīng)。若注射外源性PTH，低血鈣、高血磷仍不被糾正。
(2) 假性甲旁低Ⅱ型，是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血鈣和高血磷不被糾正，是受體后缺陷。
