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多骨纖維發育不良(多骨纖維發育不良 )

別名:
多發性骨纖維結構不良癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
50%
多發人群:
兒童、青少年
發病部位:
皮膚
典型癥狀:
甲狀腺腫 骨痛 多發性結節 低磷血癥 肌纖維大小不等
并發癥:
高泌乳素血癥
是否醫保:
掛號科室:
內分泌科 骨科
治療方法:
藥物治療、手術治療

多骨纖維發育不良是怎么回事?

  一、發病原因

  病因未完全闡明。但近年來有突破性進展。本征患者廣泛存在著鳥核苷酸結合蛋白(G蛋白)的興奮性α亞基(Gs)基因突變,后者導致前成骨細胞增殖和骨纖維發育不良。Gs突變多位于基因編碼的RaolC或RaolH部位。

  二、發病機制

  自1994年以來,該病的病因學研究有了突破性的進展。Malchoff和Shenker等人首先通過對MAS病人組織和細胞分子生物學檢測,發現患者細胞內廣泛存在的鳥核苷酸結合蛋白(guanine nucleotide binding protein、G蛋白)中的刺激G蛋白(Gs)α亞基基因發生了突變(Gs由α、β、γ3個亞基組成)。當Gs的功能受損時,細胞內的cAMP堆積 →細胞內cAMP增高。其結果是,①刺激那些依賴cAMP作用的受體(如ACTH、TSH、FSH、LH受體)被激活,使相關的激素直接作用于某些靶器官、靶細胞功能增強。例如,使黑色素細胞分泌黑色素增多 →皮膚色素沉著;②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。

  新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技術用特異的等位基因引物、特異等位核苷酸雜交和DNA排序,測得Gs的α亞單位的突變位于基因編碼的R201C或R201H部位。而引起突變的原因是因為GTP酶的活性增高,損傷了介導的受體活性所致。

多骨纖維發育不良相關醫生

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  • 江蓉星,主任醫師
    江蓉星 主任醫師
    未開通
    成都中醫藥大學附屬醫院 骨科

    擅長疾病: 骨關節炎、筋傷、內傷、頸椎病、腰椎間盤突出癥、股骨頭缺血性壞死、骨折、脫位、骨質疏松、各種骨病及其痛癥。擅用經方與驗方辨證治療疑難雜癥。

  • 周學龍,主任醫師
    周學龍 主任醫師
    未開通
    廣西中醫藥大學第一附屬醫院仁愛分院 骨科

    擅長疾病: 擅長治療1.脊椎性疾病:如頸(腰)椎骨質增生、各類頸肩腰腿痛、頸(腰)椎間盤突出癥,強直性脊柱炎;2.脊柱相關疾病:如頭昏頭痛、胸悶心悸、腹痛胃脹、泄瀉便秘、陽痿早泄等;3.骨關節疾病:如四肢骨折、關節脫位、股骨頭缺血壞死等;4.陳舊性軟組織損傷:如肩周炎、網球肘、腱鞘炎、足跟痛等。

  • 湯勇智,主任醫師
    湯勇智 主任醫師
    未開通
    清遠市人民醫院 骨科

    擅長疾病: 頸肩腰腿痛、椎間盤突出、脊柱脊髓損傷、脊柱結核、腫瘤、畸形、骨關節炎、股骨頭缺血壞死等方面疾病的診治,并且在脊柱、關節微創領域積累了豐富的臨床經驗。

  • 何升華,主任醫師
    何升華 主任醫師
    未開通
    深圳市中醫院 骨科

    擅長疾病: 精于中醫正骨手法,中西醫結合診治骨傷科疑難病癥,股骨頭壞死、骨質疏松癥治療。擅長脊柱外科、創傷骨科、骨關節微創外科手術治療,經皮椎間孔鏡(PELD)微創手術治療腰椎間盤突出癥,MED微創治療頸、腰椎退變性疾病,脊柱脊髓神經損傷手術治療,肩、膝關節鏡手術,肩、髖、膝人工關節置換術,骨盆、髖臼骨折及關節內骨折微創手術治療。

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