一、發病原因
小兒先天性外胚層發育不良綜合征并未有明確病因，有人認為是常染色體顯性與性聯隱性遺傳所致的疾病。
常染色體顯性遺傳：常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。
基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞.通常有以下幾條規律：
1、受累者的父母中有一方受累;
2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等;
3、父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累;
4、男女受累的機會相等;
5、受累者子女中出現病癥的發生率為50%。
性連遺傳：存在于性染色體上的基因稱為性連，基因的傳遞與性別有關。性連遺傳有顯性和隱性遺傳之分，目前知道人類遺傳疾病多是X遺傳，因為X染色體上有數百個基因，而Y染色體上只有少數幾個基因。
X性連隱性遺傳的傳遞方式為隔代遺傳，父親不正常，結果女兒正常但帶有不正常基因，到孫子才表現出來;男性患病的幾率疾病大，因為男性為半型結合的XY，只要X不正常，就會表現出來;女性為XX，必須兩個X均不正常才會表現出來。
二、發病機制
Goeckerman認為胚胎在第3～4個月突然受損是其原因之一。一般認為與遺傳因素有關，曾有女性外胚層發育異常和9號染色體臂間倒位有關的報告。呂冰清報告的4例染色體均正常。關于遺傳方式頗有爭論。男性發病明顯占優勢，女性僅占10%，但在女性也有不完全型。患兒表皮萎縮變薄、真皮也減薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也減少，但膠原纖維和血管等無異常。常染色體顯性遺傳，純合子型可致死。有人將其分為4型：
1、伴性隱性遺傳男子型癥狀典型，最常見。
2、伴性隱性遺傳女子型為基因攜帶者，只有部分癥狀。
3、常染色體隱性遺傳掌跖角化過度，牙發育不良，汗少，常合并智力低下，父母為近親婚配。
4、常染色體顯性遺傳類似有汗型，兩性皆有患病，智力遲緩，常有多指趾、并指趾畸形。
