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亨廷頓病性癡呆(亨廷頓病性癡呆 )

別名:
杭廷頓病性癡呆,亨廷頓氏病性癡呆
傳染性:
無傳染性
治愈率:
20-30%,多以控制癥狀為主
多發(fā)人群:
30~50歲之間發(fā)病,平均為40歲
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
共濟失調(diào) 童樣癡呆
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
神經(jīng)內(nèi)科
治療方法:
生活護理、藥物治療

亨廷頓病性癡呆是怎么回事?

  (一)發(fā)病原因

  亨廷頓病性癡呆的分子遺傳學進展是近年來分子生物學在神經(jīng)科學取得引人注目的成就之一,也是分子生物學應用于臨床醫(yī)學的里程碑。亨廷頓病性癡呆為單基因常染色體顯性遺傳,呈完全外顯性。 1983年Gusella等從1個用噬菌體載體克隆的人類DNA片段中,發(fā)現(xiàn)了與亨廷頓病性癡呆緊密連鎖的DNA標志G8,此標記G8定位于第4對染色體上,進一步研究還確定了亨廷頓病性癡呆的缺陷基因位于第4對染色體的短臂4P16區(qū)域。

  我國從1958~1985年共報告了15個家族151例病人,其中僅1例無家族史。

  本病的病理改變?yōu)榇竽X對稱性萎縮,以額葉和尾狀核萎縮較明顯。腦室系統(tǒng)明顯擴大,尾狀核嚴重萎縮,使側(cè)腦室表面弧形突出部位出現(xiàn)凹陷。鏡檢多見額葉皮質(zhì)神經(jīng)細胞廣泛脫失,且伴有神經(jīng)膠質(zhì)增生。尾核、豆狀核和白質(zhì)也有神經(jīng)纖維脫失。

  亨廷頓病性癡呆病人基底節(jié)、黑質(zhì)GABA水平減少,豆狀核和蒼白核GABA合成酶——谷氨酸脫羧酶(GAD)也顯著減少,紋狀體ChAT減少,紋狀體和黑質(zhì)DA與NE水平升高,紋狀體DA活動過度可能與不隨意運動有關,中腦邊緣系統(tǒng)DA增多可能與亨廷頓病性癡呆精神癥狀有關。

  (二)發(fā)病機制

  本病通常為單基因常染色體顯性遺傳,也有少許散發(fā)病例報告。遺傳基因被確定在4號染色體短臂上。單基因顯性遺傳提示本病為一種先天性代謝缺陷性疾病。發(fā)病機制被解釋為不同的神經(jīng)遞質(zhì)的改變,同基底核、黑質(zhì)GABA水平減少,紋狀體和黑質(zhì)DA和NE水平升高有關。病理改變主要為額葉和尾狀核萎縮,鏡檢額葉神經(jīng)細胞脫失明顯,并伴有膠質(zhì)細胞形成。

亨廷頓病性癡呆相關醫(yī)生

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  • 楊培泉,主治醫(yī)師
    楊培泉 主治醫(yī)師
    未開通
    蘇州市廣濟醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾病: 中西醫(yī)結(jié)合治療抑郁癥,婦女經(jīng)前期緊張綜合癥,男子性功能障礙

  • 陸長英,主治醫(yī)師
    陸長英 主治醫(yī)師
    未開通
    蘇州市廣濟醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾病: 青少年心理障礙治療

  • 周淵峰,
    周淵峰
    未開通
    復旦大學附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾病: 兒內(nèi)科疾病、特別是兒童癲癇、多動癥、抽動癥、發(fā)育障礙、睡眠障礙等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷和治療。

  • 鄒桂玉,副主任醫(yī)師
    鄒桂玉 副主任醫(yī)師
    未開通
    中山大學附屬第六醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾病: 擅長頭痛、頭暈、腦動脈硬化癥、缺血性腦血管病、癲癇、睡眠障礙等神經(jīng)科常見病的診治及高血糖、高血壓、高血脂等中風易發(fā)因素的診治;精通腦電圖、腦電地型圖的檢查和分析。

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