（1） 先天性心臟病：先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時發現，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。患此病幾率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。
（2）消化器官畸形： 如先天性食道閉鎖癥（先天性食道閉鎖的胎兒在宮內不能吞咽羊水，因此常有羊水過多，約半數先天性食道閉鎖的患兒同時伴有其他先天畸形），十二指腸狹窄（臨床以嘔吐為主要癥狀，多在出生后4天～1個月發生，每天只嘔1～2次，也可數周數月不嘔吐。嘔吐物多含膽汁，很少含血液。大便次數和性質均可正常，當嘔吐嚴重時可出現中或重度便秘。上腹脹輕重不等，重者可見胃蠕動波，有振水聲），鎖肛（直腸下端與外界不相連接）等。
（3）白內障： 視物模糊，可有怕光、看物體顏色較暗或呈黃色，甚至復視（雙影）及看物體變形等癥狀。患病率為2%。
（4）急性白血病： 比一般增高10～30倍。患病率為1% 。
（5）此外，因免疫功能低下，易患各種感染（浸出性中耳炎： 容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺），尚可見伴發眼異常（由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，散光等）、眼震、氣管食管瘺、臍疝、十二指腸閉鎖，甲狀腺病等，偶見癲癇發作、一時性骨髓異常增生癥。環軸間接不穩定性，患病率2-3%。男性常為隱睪。
