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氨基酸代謝病(氨基酸代謝病 )

別名:
氨基酸病,氨基酸尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
無法根治,對癥治療為主
多發(fā)人群:
近親結(jié)婚的后代較為常見
發(fā)病部位:
顱腦 全身
典型癥狀:
復(fù)視 共濟失調(diào) 肝功能衰竭 酪氨酸血癥 智力減低
并發(fā)癥:
氨基酸代謝病
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
飲食療法、藥物治療
簡 介
氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)。可分為兩大類:一類是酶缺陷,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)異常,其他20種氨基酸病導(dǎo)致氨基酸的腎臟轉(zhuǎn)運缺陷,后者可導(dǎo)致繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時,通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯,直到發(fā)病2~3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長、發(fā)育或分娩,早期可無體征。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由于生化缺陷導(dǎo)致的典型疾病。
是否屬于醫(yī)保
別 名
氨基酸病,氨基酸尿癥
發(fā)病部位
顱腦 全身
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
近親結(jié)婚的后代較為常見
相關(guān)癥狀
復(fù)視 共濟失調(diào) 肝功能衰竭 酪氨酸血癥 智力減低
并發(fā)疾病
氨基酸代謝病
就診科室
兒科
治療費用
市三甲醫(yī)院約(5000 —— 10000元)
治愈率
無法根治,對癥治療為主
治療周期
終身間歇性治療
治療方法
飲食療法、藥物治療
相關(guān)檢查
便常規(guī),尿常規(guī),氨基酸測定,肝功能,血清酪氨酸
常用藥品
維生素B1
最佳就診時間
就診時長
復(fù)診頻率/治療周期
終身間歇性治療

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    未開通
    貴陽中醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 兒科

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