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王薇主任醫師

首都醫科大學附屬北京安貞醫院  神經內科

雷特綜合癥怎么造成的

視頻內容

雷特綜合癥是神經障礙,和頭部發育遲緩、染色體異常等因素有關系。

  • 雷特綜合征是一種小兒神經病學的一種疾病,造成雷特綜合征的原因主要是X染色體上MECP2基因突變而導致的,在臨床上雷特綜合征屬于神經發育障礙類的一類疾病,這樣的患者多數是女孩。
  • 臨床癥狀患有雷特障礙的女孩在出生時一般有正常的頭圍,但在產前和出生六個月或者十二個月的發育以后她們逐漸的會出現一些特定的缺陷模式,會出現頭部發育遲緩,喪失之前已經掌握的一些手部技能,隨后發展出刻板的一些手部的動作,例如絞手或者是洗手等這樣的動作,在發展中會喪失社會交往能力,表現出協調很差的步態或者是肢體動作的一個異常,表達性和接受性的語言發育發展的嚴重的損害并且伴隨著心理運動的一個遲緩,雷特綜合征是一種先天的染色體異常造成的一種臨床癥狀,病人在出生時癥狀是正常的,逐漸在生后的半年左右會出現一些精神行為的異常。

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