苯丙酮尿癥可能導(dǎo)致癲癇發(fā)作，尤其是在未及時(shí)治療或病情控制不佳的情況下。該病屬于遺傳代謝性疾病，若未進(jìn)行有效干預(yù)，體內(nèi)過(guò)高的苯丙氨酸水平會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成損傷，從而引發(fā)癲癇等并發(fā)癥。
苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性缺失，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物異常蓄積。這些物質(zhì)可透過(guò)血腦屏障，干擾神經(jīng)遞質(zhì)合成及髓鞘形成，造成腦組織損傷。當(dāng)大腦神經(jīng)元異常放電時(shí)，就可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作，表現(xiàn)為肢體抽搐、意識(shí)喪失等癥狀。此外，部分患者還可能伴隨智力發(fā)育遲緩、行為異常等神經(jīng)系統(tǒng)損害表現(xiàn)。
對(duì)于確診苯丙酮尿癥的新生兒，需立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)攝入，并定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。若已出現(xiàn)癲癇癥狀，建議在代謝科與神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生共同指導(dǎo)下，結(jié)合抗癲癇藥物進(jìn)行綜合治療。通過(guò)規(guī)范管理和早期干預(yù)，多數(shù)患者可有效預(yù)防神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥的發(fā)生。
