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本病的主要表現是在腦發育完成后，腦的重量明顯輕于正常，腦回過小或根本無腦回。大腦的發育明顯遲緩，甚至在嬰兒第３～５個月時，就停止發育。結果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下額后縮、前額狹小而頭圍特小，最大不足４２厘米。
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