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黏多糖貯積癥Ⅱ型(黏多糖貯積癥Ⅱ型 )

別名:
漢特綜合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多癥Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型
傳染性:
無傳染性
治愈率:
無法根治,多以對癥治療為主
多發人群:
2歲以上兒童開始發病
發病部位:
全身
典型癥狀:
結節 肝脾腫大 關節強直
并發癥:
慢性腹瀉 肺動脈高壓
是否醫保:
掛號科室:
內分泌科 兒科
治療方法:
特異性的酶替代治療及基因治療
簡 介
本型也稱漢特(Hunter)綜合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式,將其分類為黏多糖病Ⅱ型,屬于伴性隱性遺傳,只見于男性,病人的母親是攜帶者但不發病。
是否屬于醫保
別 名
漢特綜合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多癥Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型
發病部位
全身
傳染性
無傳染性
多發人群
2歲以上兒童開始發病
相關癥狀
結節 肝脾腫大 關節強直
并發疾病
慢性腹瀉 肺動脈高壓
就診科室
內分泌科 兒科
治療費用
市三甲醫院約(3000 —— 8000元)
治愈率
無法根治,多以對癥治療為主
治療周期
終身間歇性治療
治療方法
特異性的酶替代治療及基因治療
相關檢查
四肢的骨和關節平片,頭顱大小,頭顱形狀,尿液粘多糖檢測
常用藥品
腸多糖片,腸多糖片
最佳就診時間
就診時長
復診頻率/治療周期
終身間歇性治療

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    王珩 主任醫師
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    蘇詒英 主任醫師
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    大連大學附屬中山醫院 兒科

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